OBIETTIVI

Il Registro Spina Bifida è stato avviato da ASBI in accordo con l’ISS (Istituto Superiore di Sanità) e il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) con l’obiettivo di creare un’infrastruttura organizzata multicentrica per raccogliere i dati di tutti i pazienti con Spina Bifida seguiti nei diversi Centri di cura italiani.

Per raggiungere l’obiettivo di migliorare realmente la salute e la qualità della vita delle persone con Spina Bifida, è fondamentale che la loro esistenza sia riconosciuta attraverso la registrazione alla nascita e la creazione di Registri per pazienti. In seguito, essi devono avere accesso ad una cura integrata e multidisciplinare in tutto l’arco della vita, che si focalizza su tutti gli aspetti della salute, inclusi la salute sessuale e riproduttiva e l’invecchiamento. I loro bisogni medici devono essere soddisfatti, ma non devono essere dimenticati la salute mentale, il benessere e l’integrazione sociale.

I dati devono essere monitorati e valutati per assicurare che i pazienti con Spina Bifida ricevano il miglior trattamento e cura.  Le attività di “buone pratiche” devono evolvere in protocolli e linee guida, così che le procedure non necessarie possano essere evitate.

Due sono essenzialmente le finalità del Registro Spina Bifida Italiano:

1. Impostare un censimento universale dei pazienti aggiornato in maniera sistematica e continuativa allo scopo di ottenere stime precise di prevalenza e incidenza della patologia a livello regionale e nazionale per il perseguimento di finalità di Prevenzione, Diagnosi, Cura, Programmazione Sanitaria, verifica della qualità delle cure e valutazione dell’assistenza sanitaria sul territorio italiano.

2. Raccogliere informazioni utili per la pianificazione di studi di ricerca per specifiche progettualità, attività che avrà come obiettivo finale quello di migliorare l’accesso delle persone con Spina Bifida a trattamenti mirati, sicuri ed efficaci.

Inoltre il Registro permette uno studio specifico e organizzato sulla patologia, fondamentale per raccogliere dati ad uso clinico, scientifico, economico e di politica sanitaria. Grazie al Registro sarà possibile definire e valutare i profili di cura e i trattamenti prevalenti, controllare la sicurezza e/o gli eventuali eventi avversi, misurare la qualità di cura e la compliance del paziente in pratica clinica, determinare l’efficacia clinica o il costo-efficacia dei prodotti e dei trattamenti per la Spina Bifida.

Si tratta di un percorso che coinvolge diversi stakeholders, per questo motivo tale iniziativa può essere considerata a tutti gli effetti una “buona pratica” da diffondere e sicuramente è motivo di orgoglio per il nostro Paese, un progetto a cui dare visibilità a livello europeo e internazionale.

In Europa ci sono diversi Registri per le Malformazioni Congenite e/o Malattie Rare. Esiste un elenco di questo tipo pubblicato da EUROCAT. Eventi come quello del 16 giugno scorso sono fondamentali non solo per condividere le nostre “buone pratiche”, ma anche per raccogliere informazioni da parte di altri paesi europei, al fine di comprendere come e se si stanno muovendo, se hanno già un Registro di patologia attivo e che tipo di collaborazioni hanno con le istituzioni.

Ci auspichiamo che il Registro Italiano possa essere d’esempio per la costituzione di altri registri simili in Europa.

COME E’ NATA L’IDEA E COME SI SVILUPPA IL PROGETTO

L’intenzione di istituire un Registro Spina Bifida è stata promossa da ASBI la prima volta nel 2011 in occasione di un incontro di fattibilità tenutosi a Roma e organizzato grazie al sostegno scientifico e logistico dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) e del CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare).

Durante l’incontro sono state affrontate alcune questioni tecniche come le caratteristiche e le finalità che il “Registro Spina Bifida Italiano” avrebbe dovuto avere e la particolare attenzione che avremmo dovuto porre per garantire la protezione dei dati personali dei pazienti.

Nell’ambito di questo progetto ASBI ha stipulato nel 2018, grazie al CNMR, un accordo di collaborazione con l’ISS per la realizzazione del “Registro della Spina Bifida” e si è impegnata a sostenerne economicamente lo sviluppo e il mantenimento.

ASBI ha sottoscritto nello stesso anno un Accordo di collaborazione con le realtà associative regionali (12), l’ISS e i Centri di Cura che inseriranno i dati nella piattaforma in accordo con la normativa vigente.

La raccolta dei dati presso un’Istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti.

Il Registro è diventato finalmente operativo grazie a “RegistRARE”, la nuova Piattaforma web nazionale dedicata ai Registri di Patologia specifica e sviluppata dal CNMR dell’ISS che ospiterà anche il nostro Registro Spina Bifida.

Per il miglior coordinamento delle attività sono stati individuati due Responsabili Scientifici:

– per l’ISS, il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio

– per Associazione ASBI, il Presidente, Maria Cristina Dieci

e un Comitato Tecnico Scientifico:

due membri dell’Associazione designati dal Presidente dell’Associazione A.S.B.I.:

– Giuseppe Castagneri,  Associazione  A.P.I.S.B.

– Paola Majello, Associazione  A.C.I.S.B.

due membri designati dal Direttore del CNMR:

– Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

– Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

tre clinici esperti della patologia:

– Dott.ssa Tiziana Redaelli, Centro Spina Bifida Niguarda – Ospedale Maggiore Niguarda

– Dott.ssa Claudia Rendeli, Centro Spina Bifida – Università Cattolica Sacro Cuore

– Dott.ssa Maria Taverna, Centro Medico per la Spina Bifida presso AOU “Anna Mayer” 

A supporto del Comitato Scientifico è stato istituito anche un Gruppo di lavoro composto dai referenti clinici dei Centri di cura della Spina Bifida, al fine di assicurare la partecipazione al Comitato.